Мавзу: Одамнинг ривожланиш генетикаси. Р е ж а

Цитогенетик метод. Одам кариотипи таркибидаги хромосомалар комплексининг сони, узунлиги, шакли ва структурасини, уларнинг хужайра митоз ва мейоз булиниши, уругланиб зигота хосил килиш жараёнидаги фаолиятининг нормал ва патологик холатида кандай булишлигини махсус микроскоплар, замонавий микротехникалар ёрдамида тадкик килиш цитогенетик метод деб аталади.
Хрзирги вактда цитогенетик методни одам генетикасини тадкик килишда куллаш яхшигина самара бермокда. Бу метод ёрдамида одам генетикасининг куйидаги муаммолари хал килинади:
• хромосома касалликларини диагностика килиш;
• хромосомаларнинг генетик ва цитологик харитасини тузиш;
•мутацион жараённи урганиш;
•одамларда нормал холатдаги хромосомалар полиморфизмини урганиш ва нормал кариотипини аниклаш;
•одам генетикасининг баъзи эволюцион муаммоларини хал килиш.
Одам хромосомаларини идентификация килишда, яъни уларнинг хар бирини бошкалардан ажратиш учун якин вактгача уларнинг куйидаги белгиларигина хромосоманинг умумий узунлиги, шакли, уларда центромеранинг жойлашиши асос килиб олинар эди. Лекин шуни алохида таъкидлаш зарурки, одам кариотипида узунлиги ва шакли буйича узаро ухшаш булмаган хромосомалар гурухлари мавжуд. Ушбу белгилари буйича одам кариотипига оид хромосомалар 8 та гурухга булинади. Шулардан 22 та жуфт аутосомалар А, В, С, Д, Е, F ва G гурухларига ва жинсий X,Y хромосомалари алохида гурухга булиниб урганилади.Бир гурухга кирувчи хромосомаларни уларнинг узунлиги ва шакли ухшаш булганлиги учун кайд этилган усулда идентификация килиш жуда кийин. Бу муаммо цитогенетикада очилган янги кашфиёт - хромосомаларни дифференциал (табакалаштирилган) буяш методи ёрдамида хал килинди. Бу методнинг мохияти шундаки, хромосомаларни
микроскопда куришдан олдин махсус флуорохром (Q-метод) ёки гимза (G- метод) деб номланган буёклар билан буялади. Бунинг натижасида хар кайси хромосома ички тузилишидаги тафовутларга мос холда табакаланиб узига хос таргил холатда буялади. Натижада узунлиги ва шакли билан узаро ухшаш хромосомаларни хам иден-тификация килиш, уларни бир-биридан ажратиш мумкин булди.Натижада цитогенетик методнинг самарадорлиги янада ошди.

Эркак кишининг хромосома туплами
(А.А.Прокофьева - Бельговская буйича, 1969).
А - Е -хромосомаларнинг кулами ва тузилиши буйича якин гурухлар.
Цитогенетик методни генеалогик, эгизаклар, популяцион хамда генетик инженерия усуллари билан бирга куллаш натижасида одам хромосома- ларининг генетик харитаси тузилди.
Юкорида баён этилган цитогенетик метод тиббиёт генетикасида хромосомалар аномалиясига алокадор ирсий касалликларнинг келиб чикиш сабабларини аниклаш, уларни диагностика килишда кенг ва самарали кулла- нилмокда. Бунинг учун баъзи ташки мухитдаги ёки организмнинг ички мухи - тида гайритабиий омиллар таъсирида хосил буладиган хромосома мутация- лари микроскопда курилиб, тасвирланиб, ирсий касалликлар пайдо булиш сабаблари аникланади, уларни диагностика килиш усуллари яратилади.