2-Mavzu: Gen. Genlar tuzilishi, genomlar xilma-xilligi va ularning strukturasi. Gen va gen konsepsiyasi haqida tushuncha, allel’ va al’ternativ belgilar. Reja

2-Mavzu: Gen. Genlar tuzilishi, genomlar xilma-xilligi va ularning strukturasi. Gen va gen konsepsiyasi haqida tushuncha, allel’ va al’ternativ belgilar.
Reja:

1. 
   Genlar tuzilishi haqida umumiy tushuncha.
   
2. 
   Genom turlari.
   
3. 
   Odam genomi haqida tushuncha.
   

Gen (dr.-grech. γένος avlod) — tirik organizmlarning strukturaviy va funksional irsiy birligi.
Gen DNKning shunday uchastkasiki, unda ma’lum bir polipeptid yoki fuksional RNK ketma-ketligi berilgan.
Genlar (aniqroq, genlar alleli) organizmlarning ko’payishida ajdoddan avlodga o’tadigan irsiy belgilarni belgilaydi. Ba’zi organizmlar orasida, asosan bir hujayralilarda, ko’payish bilan bog’liq bo’lmagan holda genlarning gorizontalo’tishi uchrab turadi.
Gen – irsiy axborot birligi bo’lib, genom yoki xromosomada ma’lum o’rinni egallagan va organizmda ma’lum funksiyani nazorat qiladi.
Genning klassik belgilanishi: bitta gen – bitta belgi.
Gen ( qadimgi. -yunon. γένος — urug’, kelib chiqish) — tirik organizmlar irsiyatining tarkibiy va funksional birligi demakdir. Gen - ma’lum bir polipeptid yoki funksional RNK ketma-ketliklarini yuzaga chiqaruvchi DNK ketma-ketliklari bilan ifodalanadi. Genlar (aniqrog’i, genlar allellari) ko’payish jarayonida organizm irsiy belgilarining ota-ona genotiplaridan avlodlarga o’tishini belgilaydi. Bunda ayrim organellalar (mitoxondriya, plastidlar) o’z belgilarini yuzaga chiqaruvchi organizm genomiga ta’luqli bo’lmagan o’ziga xos DNK lariga egadir.
Odam genomi – bu odam organizmi to’qima hujayralarida mavjud bo’lgan irsiy (genetik) material umumiy yig’indisi hisoblanadi. Odam genomi hujayra yadrosi va shuningek, mitoxondriyalar tarkibida joylashgan 23 juft xromosomalardan tashkil topgan. Bunda xromosomalarning 22 jufti autosomalar va bir jufti jinsiy xromosomalardan (X va Y xromosomalar) tashkil topgan.
Odamning xar bir somatik xujayra yadrosida 23 juft xromosoma bo’lib: xar bir xromosomada bir molekula DNK joylashadi. Odamda bitta xujayradagi 46 molekula DNK uzunligi taxminan 2 metr, nukleotid juftlari soni 6,4 mlrd. Odam tanasidagi hamma xujayralar umumiy DNK uzunligi (taxminan ular 5×10¹³) 10¹¹ km ni tashkil etadi, bu qariyb yerdan quyoshgacha bo’lgan masofadan 1000 marta ko’proqdir. Odamda genlarning soni 30 ming dan 40 ming oralig’ida.
Odam genomi loyihasi bo’yicha amalga oshirilgan tadqiqotlar davomida odam genomi tarkibida 20 000 – 25 000 faol holatdagi genlar aniqlangan.
Odam genomi tarkibida 28 000 atrofidagi genlar tavsiflangan.
Irsiyat va o’zgaruvchanlikni muayyan genetik apparat faoliyati taminlaydi. Hozirgi davrda genetik apparat tuzilishi 3 bosqichga ajratiladi: gen, xromosoma va genom.
Genomning tuzilishi va faoliyatining asosiy prinsiplari to’liq DNK molekulasi xususiyatlari bilan belgilanadi.
Xromasomalarda genlar bir tekis joylashmagan.
Xar bir xromosoma ko’p va kam gen uchastkalaridan tashkil topgan.
Odam genomidagi genlar boshqa oddiy organizmlarga qaraganda ancha ko’proq. Buning sababi odam genomida alternativ splaysing keng tarqalganligi.