Al’ternativ splaysing bu bir genning bir qancha m-RNK va shunga muvofiq oqsillar ishlab chiqarish jarayoni. Eukariot genomida ko’pchilik genlar ekzon va intronlardan tashkil topgan. Transkripsiyadan keyingi splaysing jarayonida pre-mRNKdan intronlar kesib tashlanadi.
Transkript oxirgi tarkibida ekzon o’chishi va yonishi mumkin. SHunday qilib alternativ splaysing yordamida ko’p miqdorda transkript va oqsillarni olish mumkin. Splaysingning turli saytlari birlashishi yordamida induvidual genlar ko’p miqdorda m-RNK ekspressiya qilishi mumkin, ular ko’plab antagonistik funksiyali oqsillarni kodlaydi. Bir turdagi ekzon splaysingda al’ternativ yo’li bilan intronga aylanishi mumkin. Splaysingning xar xil turlari bir xil oqsillarda turli xil izoformlar hosil bo’lishiga olib kelishi mumkin. Masalan troponin geni (muskul oqsili) 18 ta ekzondan iborat, ular ko’p sondagi izoformlarni kodlaydi. Turli troponin izoformlar turli to’qimalarda va turli rivojlanish bosqichlarida hosil bo’ladi.
Oqsil kodlovchi ketma-ketliklar (ekzonlardan tashkil topgan ketma-ketlik) ular genomning 1,5% dan kamrog’ini tashkil etadi.
Odam genomi tarkibida oqsillarni kodlovchi genlardan tashqari minglab RNK-genlar bor. Bularga tRNK, rRNK, mikroRNK vaboshqa oqsil kodlamaydigan RNK ketma-ketliklar kiradi.
Odam genomida ko’p miqdorda turli xil ketma-ketliklar topilgan, ular genlar regulyatsiyasiga javob beradi. Regulyatsiya deganda gen ekspressiyasi nazorati tushuniladi (DNK molekulasi uchastkasidan mRNK hosil bo’lishi). Normal holatda bu qisqa ketma-ketliklar gen bilan bir qatorda, gohida gen ichida joylashadi. Ba’zan ular gendan ma’lum masofada joylashadi (enxanserlar).
Ma’lum regulyator ketma-ketliklarni xisobga olmaganda odam genomida ko’p miqdorda ob’yektlar massasi bor , lekin ularning vazifasi shu kungacha aniqlanmagan. Odam genomining 97% xajmini shu ob’yektlar egallaydi.
Bu ob’yektlarga:
Tandem takrorlar - DNK fragmentidagi takrorlanuvchi ketma-ketliklar. O’lchamiga qarab uch sinfga bo’linadi: satillet DNK, minisatilletlar va mikrosatellitlar.
Satellit DNK – Eukariot organizmlar genomiga tegishli bo’lgan kompanent, tandem tuzilishdagi takror nukleotid ketma-ketliklaridan tashkil topgan. Satellit DNK oqsil kodlamaydi va xromosomaning geteroxromatinida joylashgan. Satellit DNK xromosomaning telomer va sentromer sohalari uchun xarakterli.
Oldiniga “satellit DNK” termini eukariotik genomning ul’tratsentrifuga gradiyenti yordamida ajralgan qismi hisoblangan. AT/GS miqdori va tarkibi bo’yicha DNK ning asosiy massasidan farqlanishi kerak Satellit DNK. Ko’p takrorlanuvchi satellit nukleotid ketma-ketligi uzunligi 100 ming dan 1 mln nukleotidlardan tashkil topgan. Takrorlanuvchi ketma-ketliklar 100 juft asosdan tashkil topgan. Odamda satellet al’foid DNK hamma xromosomalarning sentromeralarida joylashgan. Bitta takror uzunligi 171 juft asosdan tashkil topgan, xar bir xromosomadagi takrorlanuvchi xududlar o’lchami 3-5% ga yaqin. Satellitlarning katta qismi odamlarda va boshqa organizmlarda sentromerada joylashgan.
Minisatellitlar. 7 tadan 100 tagacha nukleotid uzunliklardan tashkil topgan DNK fragmentidagi takrorlar. Ular odam genomida 1000 dan ortiq joylarda uchraydi. DNK daktiloskopiyada gibrizidatsiya tekshiruvlari uchun , ma’lum populyatsiyani aniqlash bo’yicha populyatsion – genetik tekshiruvlarda qarindoshlikni aniqlashda xuddi molekulyar markerlar singari foydalaniladi.
Odam va boshqa sut emizuvchi organizmlar telomerida tandem takrorlar GGGTTA ketma-ketlikdan tashkil topgan.
Mikrosatellitlar ( yoki oddiy qisqa tandem takrorlar)- DNKdagi 1- 6 juft asos uzunlikdagi takrorlanuvchi fragmentlar. Mikrosatellitlar nukleotidlar ketma-ketligini yuqori tezlikda o’zgarishi bilan tavsiflanadi, DNK replikatsiyasi va nuqtali mutatsiyada ko’chib o’tadi. Mikrosatellitlar minisatellitlar kabi populyatsion genetik tekshiruvlarda molekulyar markerlar singari foydalaniladi.
Transpozonlar –organizmda uchraydigan DNK qismi bo’lib, o’z joyini o’zgartirish qobiliyatiga ega. Ular genom doirasidagina ko’paya oladi. Transpozonlar “sakrovchi genlar” nomi bilan mashhur, ular genetik mobil elementlarning bir vakili hisoblanadi. Transpozonlar genomning kodlanmaydigan qismiga kiradi. DNK nukleotidlar ketma-ketligi asosida oqsil tarkibidagi aminokislotalar ketma-ketligi haqidagi informatsiyani tashimaydi. SHunga qaramay mobil elementlarning bir qancha sinflari tarkibida fermentlar ketma-ketligi haqidagi ma’lumot bo’ladi. Bu fementlar transpozon xarakatlanishini transkripsiya va katalizatsiya qiladi. Masalan, DNK transpozonlar vva DDP1 - transpozaza , BORS1 va BORS2 fermentlarini kodlaydi.
Xar xil organizmlarda transpozonlar turli xil darajada tarqalgan. Masalan, odamlarda transpozonlar DNK ketma-ketligining 45% ni tashkil qiladi. Drozofil meva pashshasida transpozonlar butun genomning15-20% ni tashkil qiladi. O’simliklarda transpozonlar genomning asosiy qismini egallaydi. Makkajo’xorida transpozonlar butun genomning 85% ni tashkil qiladi. 2012 yilda 96 ta odam kasalliklari ro’yxatga olingan. Buning sababi genetik mobil elementlarning de novo kirishi natijasidir.
Alu – takrorlar xromosoma aberratsiyasini keltirib chiqaradi. Mana shu xromosom aberratsiyasi natijasida 50 dan ortiq kasalliklar kelib chiqishiga sabab bo’ladi.
Psevdogenlar – struktur genlarning funksiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. Oqsillarni kodlash qobiliyatini yo’qotgan va xujayrada ekspressiya bo’lmaydi. Psevdogen oddiy funksional genlardan kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo’qotgan (stop kodonlarning paydo bo’lishi, o’qish doirasining siljishi va shu kabilar).
Retropsevdogenlarning soni o’rtacha miqdorda funksional genlardan ko’proq.
Viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen retroviruslar). Bu genlar odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba’zi xolatlarda istisno bo’lishi mumkin. Maslan, 43 million yil oldin odam va maymunlar ajdodlari genomida retrovirus genlari paydo bo’lgan, ular virus qobig’ining hosil bo’lishida xizmat qilgan. Odamlarda va maymunlarda bu genlar yo’ldosh(platsenta) ishlashida qatnashadi. Ko’p miqdordagi retroviruslar odam ajdodlari genomiga 25 million yillar oldin ko’chib o’tgan.
