|
Genom revolyusiyasi.
Genomni taxrir qilish – gen injeneriyasining bir turi bo‟lib, molekulyar qaychilar
yoki maxsus loyixalashtirilgan endonukleazalar yordamida organizm genomida
DNK bo‟laklarini olib tashlashi, ko‟chirishi yoki ketma-ket ulashi mumkin. Bu
nukleazalar genomning ma‟lum bir uchastkasida maxsus ikki zanjirli DNKni uzishi
mumkin.
Genomni kartalashtirish.
Bitta xromosomadagi genlarning bir-biriga nisbatan qiyosiy joylashuvini
tasvirlovchi chizma genetik xarita deyiladi. Genetik xarita tuzish ancha murakkab
ish bo‟lib, buning uchun tajriba o‟tkazuvchiga shu organizmda uchraydigan bir
qancha mutant genlar ma‟lum bo‟lishi kerak va ular bilan juda ko‟plab chatishtirish
ishlari olib borishga to‟g‟ri keladi. Genetik jihatdan juda 72 yaxshi o‟rganilgan
organizmlardagina ularning genetik xaritasi to‟liq tuzilgan (drozofila pashshasi,
makkajo‟hori, neyrospora va boshqalarda). Genetik xarita har bir birikkan gen
guruhlari uchun alohida tuziladi. Ҳar bir xromosomadagi genlarning nomlari
hamda ular orasidagi masofa morganidalarda belgilanib, sentromeralarining
joylashishi ham ko‟rsatiladi. Drozofila pashshasida hammasi bo‟lib 4 ta birikkan
genlar guruhi bor. X – xromosomada joylashgan genlar birinchi guruhni, ikkita
katta metatsentrik xromosomalardagi genlar esa ikkinchi va uchinchi guruhni
nihoyat eng kichik xromosomadagi genlar to‟rtinchi guruhni hosil qiladi. Drozofila
pashshalarida olib borilgan chatishtirish tajribalarini odamlarda qo‟llab bo‟lmaydi.
Shuning uchun olimlar 60 yillarning ohiriga kelib odamlardagi 3 ta autosom va X -
xromosomalardagi ayrim birikish guruhlarini aniqlashga muvofiq bo‟ldilar.
Odamlarda birikkan gen guruhlarini va gen xaritalarini tuzishda quyidagi
usullardan foydalanilmoqda: avlodlar shajarasini tuzish, somatik hujayralarini
chatishtirishdan olingan duragay hujayralarni genetik tahlil qilish, xromosomaning
shakliy o‟zgarishlarini o‟rganish, oqsil molekulasidagi aminokislotalarning
joylashish tartibini tahlil qilish, viruslarning xromosomaga ta‟sirini aniqlash va
boshqalar. Tadqiqotlar natijasida hozirda odamlarda 25 ta guruh bog‟lanish tiplari
aniqlangan. 22 guruhi autosomalarda, ikki guruhi X, U xromosomalarda va bir
guruhi esa mitoxondriyalardagi DNK larda joylashgan. Odam genomini
o‟rganishning asosiy maqsadi, uning xromosomalardagi genlarini aniq joylanishini
bilish va genetik xaritasini tuzishdir.
Genetik xaritani bilish ko‟pgina irsiy kasalliklarning oldini olishga, o‟rganishga va
davolashga yordam beradi. Genetik xarita tuzishda xromosomalarning tanlanib
bo‟yalish xususiyatidan ham keng foydalaniladi. Xromosomalarni maxsus
bo‟yoklar bilan bo‟yalganda uning qismlari har xil bo‟lib, ya‟ni tanlanib bo‟yaladi.
Shu bo‟yalgan qismlarga qarab undagi genlarning joyi aniqlanadi.
Xromosomalarning genetik xaritasini tuzish juda mashaqqatli ish bo‟lishiga
qaramasdan hozirgi paytda o‟rganilmagan xromosomalarning genetik xaritalari tez
sur‟atlar bilan yaratilmoqda. Genetik xaritada genlarning taxminiy joylanishi va
genlar orasidagi masofa ko‟rsatiladi. Genetik xaritalarni geografik xaritalarga
o‟xshab turli mashtablarda tuzish mumkin. Eng kichik mashtabli xarita
xromosomalarni deferensial bo‟yalishi orqali tuziladi. Bunda asosan bitta
nukleotitdan foydalaniladi. Demak eng yirik mashtabli xaritada bitta
xromosomadagi nukleotidlar ketma-ketligi to‟liq ko‟rsatilishi kerak bo‟ladi. Odam
genomi taxminan 3000 sM (santimorgani) daga teng deb hisoblansa uning
xaritisini tuzish esa juda mashaqqatli ish ekanligini ko‟z oldimizga keltirishimiz
mumkin.
Hozirda odamning hamma xromosomalariga kichik mashtabli xaritalar tuzilgan
bo‟lib ikkita belgini ifodalovchi genlar (markerlar) orasi 7.10 mln. juft asoslardan
yoki 7.10 Mb (megobaz; 1 Mb=1 mln. juft asos kiradi) dan iboratdir. Yangi ishlab
chiqilgan usullar yordamida odamlarning 50 ming markerga teng ma‟lumotlarini
saqlaydigan genetik xaritalari tuzilgan. Bu degani ularning orasida 10 mingdan
ortiq juft asoslar borligidir va ular orasida bir qancha genlar joylashganligidir.
Shuning uchun hali hamma genlarning ma‟lumotlari to‟liq o‟rganilmagan.
Mitoxondriyalardagi DNK molekulalari halqalar shaklida joylashgan bo‟lib, o‟zida
16569 juft asoslarni saqlaydi. Yadro DNK sidan farq qilib ular oqsillar bilan
bog‟lanmaydi va "sof" holda joylashadi. Mitoxondriya genlarida intron qismlari
ham bo‟lmaydi. Genlar orasidagi masofa ham unchalik katta emas.
Mitoxondriyadagi uncha katta bo‟lmagan DNK molekulasi o‟zida 13 ta gen,
kodlaydigan oqsillar va 22 ta t-RNK genini saqlaydi. U to‟liq o‟rganilib undagi
hamma genlar aniqlangan.
Mitoxondriya genlari xromosoma genlaridan farq qilib, hujayrada juda ko‟p
nusxalar hosil qiladi. Ҳozirgi vaqtda mitoxondriyalar va sitoplazmalardagi
mutatsiyalar oqibatida kelib chiqadigan bir qancha kasalliklar aniqlangan. Sababi
bola mitoxondriyalarni onadagi ootsit hujayralari (yetilgan tuxum hujayralarida
to‟rtta mitoxondriya borligi aniqlangan) orqali oladi. Kasallik asosan onadan
bolaga o‟tadi. Kasal otadan esa hech kaysi bolaga berilmaydi. Ҳamma bolalar
sog‟lom bo‟ladi. Masalan: ko‟zning Libera ko‟rish nervi atrofiyasi, mitoxondriyali
mioensefalopatiya, Kernsa-Seyra sindromi va boshqalar. Ҳozirda 30 ga yaqin
mitoxondriyalardagi DNK larda sodir bo‟ladigan mutatsion kasalliklar o‟rganilgan.
Do'stlaringiz bilan baham: | 
