Irsiyat va Irsiy kasalliklar

1. Gen kasalliklari  

Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi 

vaqtda  ikki  mingdan  ortiq  gen  kasalliklari  aniqlangan  bo'lib,  ularning  soni  tabora 

ortib  bormoqda.  Bunday  kasalliklar  molekulyar  kasalliklar  deb  ham  ataladi.  Gen 

mutatsiyalari 

ko’pincha 

fermentlar 

faolligiga 

ta'sir 

qilganligi 

tufayli 

fermentopatiyalar deb ataladi.  

Odamda  ayrim  normal  genlarning  mutatsion  o‘zgarishi  natijasida  paydo  bo‘luvchi 

irsiy  kasalliklar  anchagina  o‘rganilgan.  Odamning  autosoma  Xromaosomalarida 

joylashgan  genlarning  mutatsiyasi  oqibatida  yuzaga  keladigan  irsiy  kasalliklar 

jumlasiga quydagilarni kiritish mumkin  

aniridiya-  ko‘z  kasallilgi,  ko‘z  gavharining  xiralashishi,  ko‘rish  qobilyatining 

pasayishi;  

axondroplaziya- pakanalik;  

marfan sindiromi-skelet, ko‘z o‘zgarishlari bilan tavsiflanadi, bo‘yi uzun, barmoqlari 

uzun va ingichka, ko‘z gavharida yetishmovchilik mavjud;  

mikrotsefaliya-  kalla  yuz  qismining  g‘ayritabiy  katta,  bosh  qismining  esa  juda 

kichraygan bo‘lishi, aqli zaiflik;  

sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi;  

polidaktiliya-qo‘shimcha barmoqning hosil bo‘lishi .  

Bu  kasalikka  duchor  bo‘lgan  shaxslar  aqliy  zaif  bo‘ladilar.  Qayd  etilgan  gen 

kasalliklari dominant holda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta va nisbatan osonlik 

bilan  aniqlash  mumkin.  Bu  esa  zarur  bo‘lgan  davolash  tadbirlarini  vaqtida  boshlash 

imkoniyatini beradi.  

Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon bo‘lishi asos qilib olinadi. 

Masalan:  aminokislotalar,  uglevodlar,  lipidlar,  nuklein  kislotalari,  minerallar 

almashinishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.  

Jumladan  aminokislotalar  almashinuvi  buzilishiga  fenilketonuriyani  misol  qilib 

keltirish  mumkin.  U  autosomali  retsessiv  tipda  nasldan  -  naslga  o'tadi.  Fenilalanin 

aminokislotasini  parchalovchi  fermentning  yetishmasligiga  olib  keluvchi  gen 

mutatsiyasi  natijasida  kelib  chiqadi.  Fenilalanin  parchalanmasdan  fenilpirouzum 

kislotasiga  aylanadi,  qonda  to’planadi  va  siydik  bilan  ajratiladi.  Miyaning  nerv 

hujayralariga  zaharli  ta'sir  ko’rsatadi.  Bu  kasallikni  aniqlashning  ekspress  usuli 

---

yaxshi  yo’lga  qo’yilgan.  Bu  kasallik  aniqlangandan  keyin,  bolaga  4-5  yoshgacha 

tarkibida fenilalanin juda kam bo’lgan ovqat beriladi.  

Gemofiliya,  daltonizm,  o’roqsimon  hujayrali  kamqonlik,  sindaktiliya,  polidaktiliya, 

anoftalmiya,  galaktozemiya,  fruktozuriya  kasalliklari  gen  mutatsiyalari  natijasida 

kelib  chiqishi  aniqlangan.  Ba'zi  kasalliklar  bir  emas,  balki  bir  nechta  genlar  ta'sirida 

yuzaga  chiqadi.  Bu  holat  polimeriya  deyiladi.  Bunday  kasalliklarning  yuzaga 

chiqishida  tashqi  muhit  ta'siri  katta  ahamiyatga  ega.  Ularga  gipertoniya  kasalligi, 

podagra, ateroskleroz, qandli diabet kasalliklari misol bo’ladi. Bu xildagi kasalliklar, 

agar  qulay  muhit  sharoitlari  yaratilsa,  yuzaga  chiqmasligi  mumkin.  Shuning  uchun 

bunday kasalliklar irsiy moyilligi bo’lgan kasalliklar deyiladi.