Расшифровка результатов Что показывает анализ ДНК сроки готовности и стоимость анализа

КТП-анализ
Основная статья: Короткий тандемный повтор
Метод ДНК-профилирования, используемый в настоящее время, основан на методе ПЦР и использует короткие тандемные повторы (КТП). В этом методе анализируются участки с высокой степенью полиморфизма, которые имеют короткие повторяющиеся последовательности ДНК (наиболее распространённым является 4 базовых повтора, но встречаются и другие длины повтора, в том числе 3 и 5 пар оснований). Поскольку разные люди имеют разное число повторяющихся звеньев, эти участки ДНК могут использоваться для установления различий между индивидуумами. К участкам генома, содержащим КТП, подбирают специфичные олигонуклеотидные праймеры, затем с помощью ПЦР амплифицируют соответствующие фрагменты ДНК. Эти фрагменты ДНК затем разделяются и распознаются с помощью электрофореза. Есть два распространённых метода разделения и распознавания: капиллярный электрофорез (КЭ) и гель-электрофорез.
Митохондриальный анализ
Основная статья: Митохондриальная ДНК
Для сильно деградированных био-образцов иногда бывает невозможно получить достаточное количество ядерной ДНК. В таких ситуациях анализируется митохондриальная ДНК (мтДНК), поскольку в клетке существует много копий мтДНК, тогда как ядерной ДНК может быть не более 1-2 копий. Митохондриальный анализ является полезным дополнением при идентификации в таких случаях, как поиск пропавших без вести лиц, когда имеются только родственники, связанные по материнской линии. Митохондриальная ДНК может быть получена из таких био-материалов, как волосы (с корнем), старые кости или зубы.
Этот метод, в частности, был использован в установлении того факта, что одна из наиболее известных в мире самозванок Анна Андерсон на самом деле не являлась великой русской княжной Анастасией Николаевной Романовой, за которую она себя выдавала.
Известные случаи практического использования
В криминалистике
В 2004 году анализ ДНК позволил пролить новый свет на таинственное исчезновение в 1912 году Бобби Данбара, четырёхлетнего мальчика, который пропал во время рыбалки. Он якобы был найден живым спустя восемь месяцев, но женщина по имени Джулия Андерсон утверждала, что мальчик является её сыном, Брюсом Андерсоном. Суд не поверил ей, и мальчик был передан в семью Данбаров. Однако тест ДНК в 2004 году установил, что мальчик, обнаруженный в 1912 году, не является Бобби Данбаром, чья реальная судьба по-прежнему остаётся неизвестной[11].
В марте 2011 года в Подмосковье неизвестными была похищена 16-летняя Виктория Теслюк, дочь крупного предпринимателя. Поиски девушки результатов не дали. Когда в конце апреля того же года было обнаружено тело, предположительно, Виктории, визуально его опознать не смогли вследствие повреждения трупа лесными животными и естественных гнилостных изменений. После проведения экспертизы ДНК найденного трупа была однозначно установлена его идентичность пропавшей Теслюк.
В 2012 Канадская конная полиция определила убийцу по крайней мере одной из жертв убийств на «Шоссе слёз», используя ДНК-профиль, созданный ещё в 2007 году.
В установлении родства
В 1950-е годы некая Анна Андерсон заявила, что она является великой княжной Анастасией Николаевной Романовой. После смерти Анны в 1980-е годы образцы её тканей хранились в госпитале Шарлоттсвиль, штат Виргиния. Позже, когда появилась возможность их научного исследования, эти образцы были подвергнуты ДНК-дактилоскопии, которая показала, что лже-Анастасия не имеет никакого отношения к роду Романовых.
Загадка Каспара Хаузера. С помощью ДНК-дактилоскопии была предпринята попытка разрешения одной из самых нашумевших и загадочных историй XIX века в Европе — о происхождении Каспара Хаузера. Народная молва упорно считает Каспара наследным принцем баденского престола, похищенным из колыбели, трон которого занял узурпатор. Предполагаемыми родителями Каспара считаются Стефания де Богарне, великая герцогиня Баденская, и великий герцог Баденский Карл. Многочисленные расследования до сих пор не дали окончательного ответа, кем был на самом деле Каспар Хаузер. Первое ДНК-тестирование по проверке этой гипотезы дало отрицательный результат. В 1996 году с пятен крови на кальсонах, предположительно принадлежавших Каспару и хранящихся ныне в музее Ансбаха, был взят генетический материал. Образец разделили пополам, причём одну половину получил Институт Судебной медицины при Мюнхенском университете, другую — судебно-экспертная лаборатория в Бирмингеме (Англия). Кровь для анализа предоставили двое потомков Стефании де Богарне по женской линии. В качестве метода использовался анализ митохондриальной ДНК, передающейся ребёнку только от матери. Таким образом, все члены одной семьи, происходящие от одной женщины-предка, имеют сходную структуру этого типа ДНК. Результат оказался отрицательным — если допустить, что панталоны действительно принадлежали Каспару, он никак не мог быть родственником Стефании, великой герцогини Баденской. Однако в 2002 году появилась информация, что произошла ошибка, и панталоны отнюдь не принадлежали нюрнбергскому найдёнышу. Попытку решили повторить, взяв на сей раз за основу образцы генетического материала, взятые со шляпы, брюк и пряди волос, до сих пор хранящихся в так называемой «фейербахской коллекции». Было взято 6 образцов, ДНК которых оказались идентичными между собой. Кровь для анализа дала Астрид фон Медингер — потомок Стефании по женской линии. Анализ проводился в Институте судебной медицины Мюнстера под руководством профессора Б. Бринкманна[16]. Результат оказался положительным — цепочки ДНК совпали на 95 %. Таким образом, вероятность, что Каспар был действительно сыном Стефании, очень высока, хотя с этим результатом согласны далеко не все исследователи, и, возможно, потребуется дополнительная проверка.
Базы данных ДНК-профилей в мире
Метод ДНК-анализа применяется в экспертно-криминалистической практике США, Канады, Великобритании, Японии, Китая, Малайзии, Сингапура, Таиланда, Чили, Колумбии, Новой Зеландии, России и других стран[19], некоторые страны создали обширные базы ДНК-профилей.
Самый большой банк данных ДНК в мире — Национальная база Великобритании «NDNAD», которая учреждена в 1995 году и содержала к 2005 году около 3,1 млн проб, в 2015 — 5,7 млн. В ней хранится информация о ДНК не только осуждённых, но и подозреваемых. По данным британских криминалистов, еженедельно раскрывается до 2 тысяч преступлений, по которым с места происшествия изымался генетический материал[источник не указан 2392 дня]. Данный вид экспертизы позволил значительно повысить раскрываемость таких видов преступлений[источник не указан 2392 дня], как кражи со взломом, грабежи, угоны автомашин — всего 90 % раскрытых дел. С 1998 года обсуждается вопрос о введении генной паспортизации всего населения.
В США Национальная база данных по генетической информации [уточнить] создана в 1998 году. К 2002 году в ней хранилось более 800 тысяч генотипов. Учёту подлежат лица, осуждённые за совершение тяжких и особо тяжких преступлений. В базе National DNA Index (NDIS, часть CODIS) хранилось более 10 млн профилей.
В базе данных Исландии содержатся генотипы всего населения страны (около 300 тысяч человек).
Термин «анализ ДНК» подразумевает анализ генетических последовательностей. Данный метод был изобретен в 1980-х годах английским генетиком. Анализ ДНК используется для самых разных целей — позволяет осуществлять внутривидовую идентификацию, например — человек, животное, а также применяется для дифференцировки индивидуумов в пределах одного вида. Если возникла необходимость в проведении генетического исследования, обратитесь в «ДНКОМ». Наша компания является одним из лидеров рынка лабораторной диагностики и специализируется на проведении генетического тестирования. Мы можем предложить приемлемые цены, высокую точность, оперативность и конфиденциальность. Услуги предоставляются в Москве, Туле, Курске, Краснодаре и других городах.

Для чего проводят ДНК-тесты

Анализ ДНК используется для решения большого числа задач, которые связаны не только с идентификацией личности. Ниже приведены наиболее распространенные виды генетического тестирования, которые основываются на анализе ДНК.
1) Скрининг новорожденных. В роддоме на 4-е сутки проводится первое в жизни генетическое тестирование. Тест на ДНК нужен для выявления генетических расстройств, которые могут проявиться на первых порах жизни и которые можно скорректировать при своевременном выявлении. Пяточную кровь малыша проверяют на 5 распространенных состояний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия.
2) Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют идентифицировать болезнь с 100% точностью. Тестирование ДНК проводится в том случае, когда выставлен предварительный диагноз на основании признаков и симптомов. Анализ ДНК лишь подтверждает генетическую природу заболевания.
3) Предиктивные генетические тесты или анализ предрасположенностей. Нередко врачи рекомендуют сдать тест ДНК здоровым людям с профилактической целью. Такие меры необходимы для поиска изменений в генетическом аппарате, которые повышают вероятность того или иного заболевания. Результаты говорят только о риске развития конкретного заболевания. Например, онкориски, склонность к тромбозам или избыточному накоплению железа (гемохроматоз) и т.д. Положительный результат на предрасположенность к заболеванию может служить основой для составления рекомендацией по профилактике состояний в будущем, что требует от пациента более внимательного отношения к своему здоровью. Это самый распространенный вид анализа ДНК в лаборатории «ДНКОМ».
4) Генетическое тестирование для людей, у которых уже есть семейная история наследственного заболевания или принадлежащих к определенным этническим группам. Особую значимость предиктивные генетические тесты имеют в группах людей с семейной историей заболевания. Люди, которые «несут» изменения в генах, связанных с болезнью, могут не проявлять признаков заболевания, однако способны передать генное изменение своим детям. ДНК тесты рекомендованы всем людям, у которых один или несколько родственников ближайшей линии родства страдали состоянием, для которого четко доказана связь генетики.
5) Прегравидарная подготовка или планирование беременности. Прегравидарную подготовку могут пройти все пары, планирующие беременность. Порой такой тип анализа ДНК помогает выявить носительство мутаций, которые могут быть переданы будущему поколению. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей и выполнять преимплантационное тестирование.
6) Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий.
7) Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестов ДНК выполняется во время беременности, если существует повышенный риск генетического или хромосомного расстройства. Анализ ДНК выполняется либо по крови матери, что является более безопасным вариантом для матери и плода, другие ДНК тесты требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. Результат пренатального тестирования помогает уменьшить волнение пары и позволяет принять решение о текущей беременности. Данный анализ на ДНК не способен идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты, только лишь наиболее часто встречающиеся.
8) Судебно-медицинское тестирование. Анализ ДНК проводится для идентификации человека в юридических целях. Этот тип тестирования может устанавливать биологическое родство между людьми (например, отцовство, материнство и прочее), идентифицировать жертв преступлений и катастроф, исключать или предположить подозреваемого в совершении преступления.
Отдельную нишу занимают методы диагностики, где анализ ДНК применяется с целью идентификации возбудителей заболеваний. Это молекулярно-биологические методы и, в частности, пцр-анализ. ДНК микроорганизмов отличаются друг от друга. Анализ позволяет определить присутствие генетического материала сразу нескольких возбудителей в образце. Такое исследование проводится с целью этиологической диагностики бактериальных или вирусных инфекций с широким спектром симптомов, в том числе неспецифических, при подозрении на определенное заболевание.
Существует несколько смежных с медициной областей, где анализ ДНК нашел свое применение:
Нутригенетический анализ
Благодаря нутригенетике удалось установить связь между питанием и генетическими особенностями организма. Целью исследования является создание подходящего рациона для оптимизации генетического профиля. Показанием к анализу служит коррекция веса, наличие неврологических заболеваний, аутизм и прочие состояния.
Исследование в области спортивной генетики
Физические способности человека заложены на уровне ДНК. На основании анализа можно выявить предрасположенность к определенным видам спорта и определить оптимальную нагрузку без вреда для здоровья. Анализ, в частности, позволяет родителям сделать выбор в пользу той или иной секции для ребенка.
Формирование генетического паспорта
Медицинский документ представляет полную базу данных генома. Проводится анализ с целью создания индивидуальной базы ДНК, которые отражают уникальные особенности организма, предрасположенности к заболеваниям и прочее. Генетический паспорт достаточно пройти один раз в жизни.