Samarqand davlat universiteti psixologiya va ishtimoiy fanlar fakulteti psixologiya kafedrasi

Odam birinchi xromosomasining genetik xaritasi

Gen simvoli	Marker	Polimorfizm	Qismi	Muqarrarligi
A12M1	12-adenovirusning joylashish 1S uchastkasi		q42→q43	B
A12M2	12-adenovirusning joylashish 1A uchastkasi		P36	B
A12M3	12-adenovirusning joylashish 1V uchastkasi		21	B
AK2	2 – Adenilatkinaza		pter→32	D
AMY1	α-Amilaza (so‘lak bezlar)		p22.1→q11	D
AMY2	α-Amilaza (pankratik)	+	p22.1→q11	D
AT3	III - Antitrombin		q23→q25	V
SAE	Ko‘z gavharining pereferik qavatlarining xiralashishi			D
SMT1	SHarko–Mari–Tut kasalligi			D
D1S1	DNK fragmenti		p36	V
D1Z1	3 – Satellit DNKsi		q12	V
D0	Dombrok qon guruhi	+		G
EL1	Eliptotsitoz (Rh bilan birikkan)		p	G
EL2	Eliptotsitoz (Rh bilan birikmagan)			G
ENO1	1- Enolaza		p36	D
FH	Fumaratgidrataza		q42→qter	D
FUCA	α-L – Fukozidaza	+	p34→p32	D
Fy	Daffi qon guruhi	+	pter→q21 yoki q32→qter	D
GALE	UDPGAL 4 – Epimeraza		pter→p32	D
GBA	Nordon β- glyukozidaza		p11→qter	V
GDH	Glyukozodegidrogenaza	+	pter→p21	D
GUK1	1- Guanilatkinaza		q32→q42	D
GUK2	2 - Guanilatkinaza			D
MTR	Tetragidropteroilglutamat-metilteransferaza			V
PEPC	S Peptidaza	+	q25 yoki q42	D
PEKM	Fosfofruktokinaza M subbirligi		p.32.1→q32	V
PGD	Fosfoglyukonatdegidrogeneza	+	pter→p34	D
PGM1	1 - Fosfoglyukomutaza	+	P22.1	D
PKU1	Fenilketonuriya			P
Rd	Radin qon guruhi		p34→p22.1	V
Rh	Rezus qon guruhi	+	p36→p32	D
RN5S	5S RNK		q42→q43
RP1	Retinit			G
Sc	Ssianna qon guruhi	+	p34→p32	D
SDH	Suksinatdegidrogeneza		p22.1→qter	V
UGP1	UPD-glyukozopirofosfataza1		q21→q22	D
UMPK	Uridinmonofosfatkinaza	+	p32	D

Ular quyidagilardan iborat:

1. 
   F – shajara usuli, ma’lum oila avlodlarida belgilarning birikkan holda irsiylanishi hamda xilma-xillanishi tahlil qilish usuli. SHu usul bilan qonning AVO guruhlarini joylanishi aniqlangan.
   
2. 
   AAS usuli – oqsil molekulasida aminokislotalarning joylanishi tartibini solishtirish.
   
3. 
   SN usuli – xromosoma qismlarining tashqi ko‘rinishining o‘zgarishi va u bilan bog‘liq holda fenotipdagi o‘zgarishlarni solishtirish. Bunga xromosomaning «mo‘rt» qismlarini, ya’ni krossingoverda qatnashuvchi va mutatsiyaga uchrovchi qismlarining tahlili ham kiradi. Guruhlanishning mo‘rt qismlari oilaviy genlar birikishini tadqiq qilishda belgi sifatida foydalaniladi.
   
4. 
   RE usuli – restriksion taxlil va birikishning ayrim qismlarining qayta ko‘rilganligini tadqiq qilish.
   
5. 
   OT – Sentromer xaritasining tahlili.
   

Hozirgi vaqtga kelib, odamda bir yarim mingga yaqin genlar aniqlangan. Bu odam xromosomasidagi umumiy genlar sonining 1–5% tashkil qiladi. Odam genomidagi eng yirik va ko‘p o‘rganilgani birinchi xromosomadir. 13-jadvalda mazkur xromosomali genlar xaritasi tarkibidagi har xil oqsil sinflar, fermentlar, qon guruhlari, qon ivishi, rezus faktorni kodlaydigan genlar bor.

Genlar xaritasidagi ayrim gen xillari esa molekulalarning testlarida qatnashuvchilar hisoblanadi. Genetik xaritada faqat genlargina emas, balki ularning ko‘pchiligining DNK dagi izchilligi ham ko‘rsatilgan. Olib borilgan genetik tadqiqotlar natijasida genlar polimorfizmi ma’lum bo‘ldi. Qayd etilgan genlarning ayrimlarini testlash va ular orqali odamlar oilasini genetik tahlil qilish imkoniyati tug‘ildi. Genetik injeneriya taraqqiyoti bilan hozirgi paytda odamning to‘liq genetik xaritasini tuzishda birorta ham texnik to‘siq yo‘q. Biroq odam DNK qo‘lamining nihoyatda kattaligi tufayli bunday tadqiqot uchun ko‘p yillar zarur bo‘ladi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi. 1902-1903 yillarda amerikalik tadqiqotchi Setton va germaniyalik Boveri bir-biridan mustasno irsiy omillar (genlar) xromosomalarda joylashgan bo‘lishi mumkin, deb taxmin qildilar. Bu g‘oya irsiyatning xromosoma nazariyasini yaratishni boshlab berdi. «Gen» iborasi 1909 yil Daniyalik olim Iogannsen tomonidan ilgari surilgan. Hujayra bo‘linayotganda genlar bilan xromosomalar hatti-harakatida va gametalar hosil bo‘lishida uyg‘unlik borligi haqidagi g‘oya ham genlar xromosomalarda joylashganligidan dalolat beradi. 1910 yili T.Morgan o‘z shogirdlari bilan drozofila meva pashshasida belgilarning irsiylanishiga oid tajriba yakunlarini tahlil qilish orqali gen bilan xromosomalar orasida bog‘lanish borligini isbotladilar, hamda irsiyatning xromosoma nazariyasini eksperimental jihatdan asosladilar.

1913 yili Bridjes jinsiy xromosomalar tarqalmaganda jins bilan bog‘liq holda belgilarning irsiylanishining o‘rganishiga asoslanib irsiyatning xromosoma nazariyasini yana bir marotaba isbotlab berdi.

SHunday qilib, yuqorida qayd etilgan olimlarning tadqiqotlari tufayli irsiyatning xromosoma nazariyasi yaratildi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari quyidagilar:

1. 
   Genlar xromosomalarda va ma’lum izchillikda joylashgan.
   
2. 
   Genlar irsiy jihatdan bir butun va nisbatan turg‘un.
   
3. 
   Bir xromosomada joylashgan genlar birikkan holda irsiylanadi va birikish guruhini hosil etadi.
   
4. 
   Genlarning birikish guruhi xromosomalarning gaploid to‘plamiga to‘g‘ri keladi.
   
5. 
   Genlar birikishi bilan aloqador belgilar odatda avloddan-avlodga birgalikda irsiylanadi.
   
6. 
   Genlarning birikishi krossingover jarayonida buzilishi mumkin. Natijada rekombinat xromosomalar hosil bo‘ladi.
   
7. 
   Xromosomalardagi genlar bir-biridan qanchalik uzoq joylashgan bo‘lsa, ular orasidagi krossingover foizi shunchalik katta bo‘ladi.
   
8. 
   Genlarning birikishi va krossingover hodisasi xromosomalarda genlar xaritasini tuzish imkonini beradi.
   

Molekulyar biologiya fanining hozirgi taraqqiyoti zaminida prokariot va eukariot organizmlarning xromosoma nazariyasini yanada rivojlantirish imkoni tug‘ildi. YAqin vaqtga qadar genlar irsiyatning bo‘linmas birligi deb qaralgan bo‘lsa, endilikda genlarning nozik tuzilishi va faoliyati aniqlangan. Genlar rekon, muton kabi tarkibiy qismlardan tashkil topganligi, genlarni kimyoviy yo‘l bilan sintez qilish mumkinligi ma’lum bo‘ldi. Bu sohada olingan ma’lumotlar irsiyatning genetik materiali bir butun yaxlit va uzluksizligini isbotladi.