Samarqand davlat universiteti psixologiya va ishtimoiy fanlar fakulteti psixologiya kafedrasi

Xromosomalar mutatsiyasi xromosomalarning soni, xajmi va tuzilishini o‘zgarishi bilan aloqador. Xromosomalar tuzilishini o‘zgarishi bir xromosoma doirasida yoki xromosomalar aro bo‘ladi. Xromosomalarning tuzilishi o‘zgarishi uch xil deletsiya, duplikatsiya, inversiya tipida namoyon bo‘ladi. Faraz qilaylik birorta xromosoma AVSDEFN qisimlardan tuzilgan. Agar uning biror qismi masalan: DEFN uzilib qolsa, bu deletsiyaga, mobodo ana shu uzilgan qisim boshqa xromosomaga qo‘shilsa, bu duplikatsiyaga misol bo‘ladi. Bir xromosomaning biror qismi boshqa qism bilan o‘rin almashsa, chunonchi, V qismini o‘rniga D qism, aksincha D qismning o‘rniga V qism joylashsa, bunday xromosoma o‘zgarishi inversiya deyiladi.

26-rasm. Xromosoma doirasidagi mutatsiyalar

26-rasmda 1-Gomologik juft xromosomalarning dastlabki holati; 2-DEFH bo‘laklarining yo‘qotilishi; 3-S bo‘lagi duplikatsiyasi; 4-BCD bo‘laklarning inversiyasi; 5-DE bo‘laklarning inversiyasi; 6-DE bo‘laklarning inversiya-qayta joylashishi;

Inversiyada xromosoma qismlari uzaymaydi ham qisqarmaydi ham. Uning ba’zi qismlari xromosomadagi joyini 180⁰ o‘zgartiradi. Ko‘pgina mutatsiyalar fenotipda namoyon bo‘ladi. Masalan, odamdagi beshinchi xromosomaning kalta bo‘lagining deletsiyasi «Mushuk chinqirog‘i» kasalini keltirib chiqaradi. Bunday bolalar tug‘ilganida yig‘lash o‘rniga mushukchalar singari «miyov-miyov» degan ovoz chiqaradi. Bu ulardagi ovoz apparatining nosog‘lomligi belgisidir. Ularda faqat ovoz apparatidagina emas, markaziy nerv sistemasida ham kasallik bo‘ladi. Bu deletsiya geterozigota holatda fenotipda namoyon bo‘ladi. Bunday kasallikka chalingan bolalar go‘daklik davridayoq o‘ladilar. 4,13,18 xromosomalardagi deletsiya ham og‘ir aqliy kasalliklarni paydo bo‘lishiga olib keladi.

Genom mutatsiyalar xromosomalar sonining o‘zgarishi bilan aloqador. U ikki xil: poliploidiya va aneuploidiyaga bo‘linadi. Poliploidiya xromosomalarning necha karra ortishi bilan bog‘liq. Xromosomalarning karra ortig‘i somatik hujayralarda hamda gametalarda ro‘y berishi mumkin. Agar odamning ba’zi hujayralarda 69 xromosoma bo‘lsa, uni triploid, 92 ta bo‘lsa tetraploid deb ataladi. Odam embrion rivojlanishida murtakning 69 xromosomaga ega bo‘lish hollari ro‘y berishi aniqlangan. Lekin bunday kariotipga ega murtak bir yoki ikki oyligida nobud bo‘ladi. Dastlab 60 yillarda bunday kariotipli xomilaning atigi bir foizi 6-7 yilgacha rivojlanishi kuzatilgan. Triploid o‘g‘il bola homilalik davrida aniqlangan bo‘lsa, hozirgi paytga kelib 60 ta tug‘ilgan triploid bolalar 7 kungacha umr ko‘rishi mumkinligi aniqlangan.

Xromosomalari triploid bo‘lgan bolalarda bosh miya, yurak, ovqat hazm qilish va boshqa organlar ko‘p kamomadlarga ega bo‘lib, bu kamomadlar bolaning hayotchanligining yo‘qolishiga olib keladi. Tetroploid xromosomali bolalar juda kam bo‘ladi. Xromosoma tuzilishida kamchiliklar bilan o‘lgan homilalarning atigi 5-6% tetroploidlarga to‘g‘ri keladi. Ular ona qornida 2 oylikka etar-etmas o‘ladilar. Adabiyotlarda qayd etilishicha faqat 5 marta, tetroploid bolalar tug‘ilgan va tez orada o‘lgan. Poliploidiya odatda xromosomaning uzunasiga ikkiga bo‘linish, lekin anofazada ikki qutbga tarqalmasligi natijasida ro‘y beradi.

Aneuploidiya xromosomalar sonining 1,2,3 taga ortishi yoki kamayishidan iborat. Aneuploidiyaning har xillarining takrorlanish darajasi 15-jadvalda keltirilgan.

Ma’lumki, odamda 23 juft xromosoma, odamsimon maymunlarda esa 24 juft xromosomalar uchraydi. Taxmin qilinishicha odamning ikkinchi xromosomasining ikkita katta va kichik elkalari shimpanzening 12 va 13 xromosomalariga gorilla va orangutanning 13 va 14 xromosomalariga o‘xshashdir. Ana shu ma’lumotlarga asoslanib, ba’zi bir olimlar Odamsimon maymunlarning nogomologik xromosomalari orasida ro‘y bergan translokatsiyalar odamning tarixiy jarayonida paydo bo‘lishida muhim rol o‘ynagan degan fikrni quvvatlaydilar.