Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Angliyalik vrach Djon Lengdon Xeydon Daun bu kasallikni 1866-y “mongolizm” deb atagan, 1965-yilga kelib bu kasallikka “Daun” nomi berilgan. Ushbu sinromli bemorning asosiy belgisi; boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, quloq va kо‘zlari kichik bir- biriga yaqin joylashgan bо‘ladi. Og‘zi yarim ochiq, aqli sezilarli darajada past rivojlangan, kо‘pchiligida yurak parogi, bо‘yni kalta va teri burmasi mavjudligi, kо‘krak qafasi deformatsiyasi, о‘g‘il bolalarda bepushtlik bilan harakterlanadi. Daun sinromi bilan kasallanganlar о‘sma kasalligi bilan deyarli kasallanmaydilar, chunki 21- juft xromosomada о‘sma shishlari faoliyatini bо‘g‘uvchi gen joylashgan. Bu sinromga chalingan bolalarning tug‘ilishiga asosiy sabab onaning 35- 40 yoshdan keyin ya’ni kech farzand kо‘rishidir. Daun sinromining 20 % dan ortig‘i otaning yoshiga bog‘liqligi aniqlangan. Daun sindromli bolalar tug‘ilish ehtimoli 1: 700 dan 1: 800 atrofida

• 
  Angliyalik vrach Djon Lengdon Xeydon Daun bu kasallikni 1866-y “mongolizm” deb atagan, 1965-yilga kelib bu kasallikka “Daun” nomi berilgan. Ushbu sinromli bemorning asosiy belgisi; boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, quloq va kо‘zlari kichik bir- biriga yaqin joylashgan bо‘ladi. Og‘zi yarim ochiq, aqli sezilarli darajada past rivojlangan, kо‘pchiligida yurak parogi, bо‘yni kalta va teri burmasi mavjudligi, kо‘krak qafasi deformatsiyasi, о‘g‘il bolalarda bepushtlik bilan harakterlanadi. Daun sinromi bilan kasallanganlar о‘sma kasalligi bilan deyarli kasallanmaydilar, chunki 21- juft xromosomada о‘sma shishlari faoliyatini bо‘g‘uvchi gen joylashgan. Bu sinromga chalingan bolalarning tug‘ilishiga asosiy sabab onaning 35- 40 yoshdan keyin ya’ni kech farzand kо‘rishidir. Daun sinromining 20 % dan ortig‘i otaning yoshiga bog‘liqligi aniqlangan. Daun sindromli bolalar tug‘ilish ehtimoli 1: 700 dan 1: 800 atrofida
  

Patau sindromi – bu 13- xromosomaning trisomik bо‘lishidir. Patau sinromida bosh miyada nuqsonlar ( peshona bо‘laklari, miyachaning rivojlanmay qolishi), yurak- tomirlar, buyraklar tuzilishida bir qancha kamchiliklar, kо‘z yorig‘ining tor bо‘lishi, yuqori lab yoki tanglayning bir tomonlama ba’zan ikkitomonlama bitmay qolishi, bо‘yin kaltaligi, tirnoqlarning kо‘ndalangiga egilganligi va boshqalar. Bu sindromga chalingan bolalarning tug‘ilishehtimoli 1:5000 (1:14500)

• 
  Patau sindromi – bu 13- xromosomaning trisomik bо‘lishidir. Patau sinromida bosh miyada nuqsonlar ( peshona bо‘laklari, miyachaning rivojlanmay qolishi), yurak- tomirlar, buyraklar tuzilishida bir qancha kamchiliklar, kо‘z yorig‘ining tor bо‘lishi, yuqori lab yoki tanglayning bir tomonlama ba’zan ikkitomonlama bitmay qolishi, bо‘yin kaltaligi, tirnoqlarning kо‘ndalangiga egilganligi va boshqalar. Bu sindromga chalingan bolalarning tug‘ilishehtimoli 1:5000 (1:14500)