Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Edvards sindromi- da hayot uchun о‘ta muhim ichki a’zolarda, jumladan yurak, о‘pka, buyraklarda nuqsonlar bо‘lishi, ensaning turtib chiqqanligi, kо‘z yorig‘I kaltaligi, tanglayning balandligi, tо‘sh suyagining kaltaligi, qо‘l barmoqlarining ustma- ust joylashishi kabi bir qancha belgilar bilan xarakterlanadi. Bu kasallikka chalingan organizmda 18- xromosoma trisomik holatda bо‘ladi. Bunday bolalarning tug‘ilish ehtimoli 1:10000 ( 1:11000) ta. Patau, Edvards kasaliga duchor bо‘lganlar homiladorlikning 4-5 oylarida о‘ladi yoki tug‘ilgandan sо‘ng 70 % bir oygacha yashaydi xolos. Yoshi 40 dan yuqori bо‘lgan onalardan tug‘ilgan bolalarning 1 % ga yaqinida 21- autosoma trisomiyasi, 3,7 % ga yaqinida esa boshqa xromosoma anomaliyalari kuzatiladi.

• 
  Edvards sindromi- da hayot uchun о‘ta muhim ichki a’zolarda, jumladan yurak, о‘pka, buyraklarda nuqsonlar bо‘lishi, ensaning turtib chiqqanligi, kо‘z yorig‘I kaltaligi, tanglayning balandligi, tо‘sh suyagining kaltaligi, qо‘l barmoqlarining ustma- ust joylashishi kabi bir qancha belgilar bilan xarakterlanadi. Bu kasallikka chalingan organizmda 18- xromosoma trisomik holatda bо‘ladi. Bunday bolalarning tug‘ilish ehtimoli 1:10000 ( 1:11000) ta. Patau, Edvards kasaliga duchor bо‘lganlar homiladorlikning 4-5 oylarida о‘ladi yoki tug‘ilgandan sо‘ng 70 % bir oygacha yashaydi xolos. Yoshi 40 dan yuqori bо‘lgan onalardan tug‘ilgan bolalarning 1 % ga yaqinida 21- autosoma trisomiyasi, 3,7 % ga yaqinida esa boshqa xromosoma anomaliyalari kuzatiladi.
  

Odamlarda jinsiy xromosomalar soni о‘zgarishi tufayli paydo bо‘ladigan kasalliklar ham aniqlangan. Bular jumlasiga “Klaynfelter sindromi” , “Shershevskiy Terner” va “ Triplo-X” kasalliklarini kiritish mumkin. Autosoma va geterosoma trisomiyalaridan farqli о‘laroq X monosomiyasida ona yoki otaning yoshi kattaligi rol о‘ynamaydi.

• 
  Odamlarda jinsiy xromosomalar soni о‘zgarishi tufayli paydo bо‘ladigan kasalliklar ham aniqlangan. Bular jumlasiga “Klaynfelter sindromi” , “Shershevskiy Terner” va “ Triplo-X” kasalliklarini kiritish mumkin. Autosoma va geterosoma trisomiyalaridan farqli о‘laroq X monosomiyasida ona yoki otaning yoshi kattaligi rol о‘ynamaydi.