Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Shershevskiy- Terner sindromi- ayollarda uchraydi. Ulardagi genotip odatdagi “XX” xromosoma о‘rniga “XO” bо‘ladi. Ushbu sindromli ayollarda diploid nabor (2n) 46 ta emas balki, 45 taga tushib qoladi. Bunday ayollarning bо‘yi juda past, bо‘yni qisqa va qanotsimon teri burmalarini bо‘lishi, boldirning X-simon qiyshayishi, tirnoqlar anomaliyasi va yurak- tomirlar, siydik tanosil sistemasi rivojlanishida nuqsonlar kuzatiladi. Ularda jinsiy organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon bо‘ladi. Shershevskiy Terner sinromli qizlarning tug‘ilish ehtimoli 1:5000 ga tо‘g‘ri keladi.

• 
  Shershevskiy- Terner sindromi- ayollarda uchraydi. Ulardagi genotip odatdagi “XX” xromosoma о‘rniga “XO” bо‘ladi. Ushbu sindromli ayollarda diploid nabor (2n) 46 ta emas balki, 45 taga tushib qoladi. Bunday ayollarning bо‘yi juda past, bо‘yni qisqa va qanotsimon teri burmalarini bо‘lishi, boldirning X-simon qiyshayishi, tirnoqlar anomaliyasi va yurak- tomirlar, siydik tanosil sistemasi rivojlanishida nuqsonlar kuzatiladi. Ularda jinsiy organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon bо‘ladi. Shershevskiy Terner sinromli qizlarning tug‘ilish ehtimoli 1:5000 ga tо‘g‘ri keladi.
  

Klaynfelter sindromi- faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikka uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XYY, XXY, XXXY va h. genotipga ega bо‘ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid (2n) nabor 47 ta bо‘lib qoladi. Klaynfelter sinromli odamda bо‘y, qо‘l va oyoqlar haddan tashqari uzun, yelka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga о‘xshash bо‘lib, badanda ayollardagi singari yog‘ tо‘planadi. Yurak va о‘pka kasalliklari, venalarda yengil formada varikozli kengayish mavjudligi. Terida melanin pigmenti kamayishi hisobiga terining oq rangda, kо‘zning havorangi va ovoz mayinligi kuzatiladi. Bu kasallikning XYY holati о‘rtacha yangi tug‘ilgan bolalarda 1000 tadan bittasida, XXY XXXY kabilar esa 1/500 tada uchraydi.

• 
  Klaynfelter sindromi- faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikka uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XYY, XXY, XXXY va h. genotipga ega bо‘ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid (2n) nabor 47 ta bо‘lib qoladi. Klaynfelter sinromli odamda bо‘y, qо‘l va oyoqlar haddan tashqari uzun, yelka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga о‘xshash bо‘lib, badanda ayollardagi singari yog‘ tо‘planadi. Yurak va о‘pka kasalliklari, venalarda yengil formada varikozli kengayish mavjudligi. Terida melanin pigmenti kamayishi hisobiga terining oq rangda, kо‘zning havorangi va ovoz mayinligi kuzatiladi. Bu kasallikning XYY holati о‘rtacha yangi tug‘ilgan bolalarda 1000 tadan bittasida, XXY XXXY kabilar esa 1/500 tada uchraydi.