Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Triplo X-sindromi – faqat maxsus tekshirishlar о‘tkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. Jinsiy a’zolarda aytarsiz о‘zgarishlar. Yengil aqliy zaiflik (0,5-1%) shizofreniya (umumiy populyatsiyaga nisbatan). Kо‘pincha tо‘rt barmoqli kaft (teri burmasining mavjudligi). Xromosomalar XXX oqibatida 47 ta bо‘lishi. Uchrash ehtimolligi 1-13:1000 ga tо‘g‘ri keladi.

• 
  Triplo X-sindromi – faqat maxsus tekshirishlar о‘tkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. Jinsiy a’zolarda aytarsiz о‘zgarishlar. Yengil aqliy zaiflik (0,5-1%) shizofreniya (umumiy populyatsiyaga nisbatan). Kо‘pincha tо‘rt barmoqli kaft (teri burmasining mavjudligi). Xromosomalar XXX oqibatida 47 ta bо‘lishi. Uchrash ehtimolligi 1-13:1000 ga tо‘g‘ri keladi.
  
• 
  Odamdagi 5- xromosoma kalta bо‘lagining deletsiyasi “Mushuk chinqirog‘i” kasalligini keltirib chiqaradi. Bunday bolalar tug‘ilganida yig‘lash о‘rniga mushukka о‘xshab miyovlagan ovoz chiqaradi. Bu ulardagi ovoz apparatini va markaziy nerv sistemasida ham kasallik bо‘ladi. Bu deletsiya geterozigota holatda fenotipda namoyon bо‘ladi. Bunday sindromga chalingan bolalar gо‘daklik davridayoq о‘ladilar
  

Xromosoma kasalliklariga aniq tashhis qо‘yishda quyidagilarni aniqlash kerak:

• 
  Xromosoma kasalliklariga aniq tashhis qо‘yishda quyidagilarni aniqlash kerak:
  
• 
  -mutatsiya turini
  
• 
  -jarayonda ishtirok etuvchi xromosomani
  
• 
  -shaklini ( tо‘liqmi yoki mozaikalimi)
  
• 
  -kasallik turini ( sporodik holat yoki irsiylanuvchi shaklimi)
  
• 
  Bunday tashhisni faqat sitogenetik tekshirishlar natijasida olish mumkin.
  

Gen deganda u yoki bu oqsil molekulasini polipeptid zanjirini sintez qilishda qatnashadigan DNK ning bir bо‘lagi. Odamning autosomalarida joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:

• 
  Gen deganda u yoki bu oqsil molekulasini polipeptid zanjirini sintez qilishda qatnashadigan DNK ning bir bо‘lagi. Odamning autosomalarida joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:
  
• 
  1.Sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi;
  
• 
  2.Polidaktiliya- qо‘shimcha barmoqlarning hosil bо‘lishi;
  
• 
  3.Braxidaktiliya- barmoqlarning normadan kalta bо‘lishi;
  
• 
  4.Mikrotsefaliya